Trabajemos juntos para salvar miradas: hablemos de RETINOBLASTOMA

¿QUE ES?

El RETINOBLASTOMA (RB) es el tumor ocular maligno más frecuente en la infancia y uno de los tumores sólidos infantiles más frecuentes, con una incidencia de 1:14.000-1:20.000  nacidos vivos.

La American Association for Pediatric Opthalmology and Strabismus menciona una estadística de 6000 casos diagnosticados por año en todo el mundo. Aparece en cualquier parte del mundo, afecta a todos los grupos raciales, y a ambos sexos.

Se origina en células de la retina, considerándose un tumor neuroblástico. La retina es la capa más interna del ojo y está constituida por células nerviosas, responsables de convertir la luz enfocada en información que viaja al cerebro a modo de impulso nervioso.

El retinoblastoma es un tumor de la lactancia y la niñez, se presenta generalmente en niños menores de 5 años en más del 90 % de los casos. En aquellos casos donde existe compromiso de ambos ojos, suele presentarse dentro del primer año de vida, y puede descubrirse ya al nacer. Es raro su inicio después de los 7 años, aunque hay casos descritos, siendo responsable del 1 % de todos los casos de muerte por cáncer en el grupo de edad comprendido entre el recién nacido y los 15 años.

leucocoria 3

 

CAUSAS DEL RETINOBLASTOMA

Lo peculiar del retinoblastoma es que parece deberse a defectos de un solo gen, el gen del retinoblastoma. Este gen se puede transmitir de padres a hijos con carácter dominante, lo cual significa que los portadores tienen alto riesgo de padecer este tumor en la infancia (más del 90 %), e inclusive más tendencia a sufrir otros tipos de canceres. En estos casos de retinoblastoma hereditario, hay tumores en ambos ojos. Pero también existe el retinoblastoma no hereditario (60 % de los pacientes), donde la mutación inicial que provoca el tumor ocurre directamente en una célula de la retina, pero no está en la línea germinal (óvulos y espermatozoides). En estos casos, suele tratarse de una enfermedad que afecta solo a un ojo, y no conlleva aumento de riesgo de otros canceres a lo largo de la vida.

Para cualquier familia en la cual se diagnostique esta enfermedad, serán aconsejables los estudios genéticos correspondientes, asesoría genética, y controles para todos sus integrantes, en especial los niños.

 

MANIFESTACIONES CLÍNICAS DEL RETINOBLASTOMA

El signo inicial más común es la leucocoria (pupila blanca), que suele ser notado por la familia como un brillo blanco en el ojo, inclusive en las fotos. Una fotografía donde se visualiza un reflejo blanco anómalo en un ojo puede ser el puntapié inicial de una consulta médica a tiempo, y puede salvar la vida. En un 25 % de los casos el primer signo es un estrabismo (desviación ocular). Otras presentaciones menos comunes son inflamación ocular con ojo rojo,  y  glaucoma, presentándose como un ojo que aumenta de tamaño y duele. También puede observarse que un ojo protruye, mostrándose más anterior con respecto al otro ojo. En caso de observarse alguna de estas pautas de alarma, se debe acudir de inmediato al especialista. El problema es que muchas veces evoluciona sin manifestaciones, y puede pasar desapercibido hasta estadios avanzados.

imagen de fondo de ojos con retinoblastoma

DETECCIÓN TEMPRANA Y DIAGNOSTICO

Mientras más temprano se detecte este tumor, mejor es el pronóstico, y mayores son las posibilidades de control de la enfermedad. Cuando se detecta temprano, es decir, cuando no existe compromiso de otros órganos del cuerpo, la sobrevida es muy buena, inclusive mayor al 90 %.Y si se detecta lo suficientemente temprano, cuando aun es una lesión pequeña en la retina que no ha invadido otras capas del ojo, puede preservarse el globo ocular, e inclusive la visión.

El retinoblastoma puede incluso detectarse cuando aun no hay signos evidenciados por familiares,  ni síntomas como los mencionados anteriormente.

En estos estadios tempranos la detección se logra con un fondo de ojos con dilatación, realizado por médico especialista, al nacer y dentro del primer año de vida. Se aconseja realizar controles oftalmológicos periódicos en niños sanos, para la detección de esta y otras enfermedades. La Sociedad Argentina de Pediatria y la Sociedad Argentina de Oftalmologia Infantil recomiendan  fuertemente los controles oftalmológicos desde temprana edad. Digamos entonces que nunca es demasiado temprano para un control visual, y el primero debe realizarse al nacer.

El “fondo de ojos” o mejor llamado Oftalmoscopia Binocular  Indirecta (OBI) es un estudio inofensivo que implica la colocación de gotas midriáticas (dilatación de pupilas), y se realiza en el consultorio del oftalmólogo infantil. En manos expertas permite detectar este tumor, pero también otras enfermedades como malformaciones congénitas de retina y nervio óptico, infecciones transmitidas durante el embarazo, cataratas congénitas, entre otras.

retinoblastoma imagen animada

 

TRATAMIENTO DEL RETINOBLASTOMA

El tratamiento del retinoblastoma continúa evolucionando y ha cambiado mucho. Comprende desde cirugía radical (extirpar el órgano) y  quimoterapia convencional o radioterapia (hoy en día se usa rara vez), en un extremo, … hasta quimioterapia supraselectiva con cateterismo, inyecciones intraoculares, y laser  en el otro extremo, para los casos de detección temprana. De aquí se desprende la importancia del diagnostico temprano.

La prioridad es la vida del paciente, pero con los tratamientos modernos como la quimioterapia supraselectiva , en ciertos grupos de pacientes, puede salvarse el órgano visual, con su función. Basicamente se trata de reducir el tumor con medicación, y luego consolidación con tratamiento local. Cada estadio, y cada caso tiene su indicación puntual.

Es fundamental que el paciente sea atendido  por equipo altamente especializado y multidisciplinario, que incluya oftalmólogos infantiles, pediatras, oncólogos, especialistas en genética e imágenes.

 

AVANCES Y EXPECTATIVAS A FUTURO

La medicina de los últimos ha evolucionado mucho, y lo continúa haciendo.

La quimoterapia supraselectiva por cateterismo es un tratamiento revolucionario porque permite llegar al tumor con la dosis de droga mínima, disminuyendo los efectos adversos de dichos quimioterapicos en el resto de los órganos y sistemas, con todo lo que ello significa, mas aun cuando hablamos de niños pequeños. Este tratamiento se aplica en Argentina con éxito, en mano especializadas.

Hoy en día, nuevas herramientas de diagnostico por imagen, y nuevas opciones de medicación local resultan efectivas, son ejemplos, nuevas tecnologías digitales de imagen  como  Retcam, el tratamiento intravitreo inyectable y la consolidación con láser.

Nuevas investigaciones han demostrado que se pueden aislar ácidos nucleicos tumorales en humor acuoso  de estos pacientes, a modo de biopsia alternativa, y con bajo riesgo para el paciente. Esto permitiría confirmar diagnostico, y prever respuesta al tratamiento. Resulta muy gratificante mencionar que hace pocos días la FDA ha aprobado la primera terapia genética para enfermedades hereditarias, y es ni más ni menos que para enfermedades de la retina. Esto es un hito en  la medicina, y resulta prometedor para todas las enfermedades oculares con genes causales ya identificados.

Debemos comprometernos todos, padres, pediatras y oftalmólogos, considerando que todos estos avances resultan de gran utilidad, en la medida que la  enfermedad sea detectada a tiempo. Lamentablemente, aún hoy en día, para muchos pacientes el diagnóstico de retinoblastoma sigue siendo tardío. Trabajemos juntos para promover el control del niño sano y salvemos así más miradas.

Dra. María Angélica Mondino. Departamento de Oftalmología Infantil. Instituto Santa Lucia Paraná

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